对500万人的新研究揭示了身高与基因差异的关系

这项研究最近发表在《自然》杂志上，是有史以来最大的全基因组关联研究，使用了来自281项贡献研究的近500万个人的DNA。它填补了我们对基因差异如何导致身高差异的知识的一个重大空白。超过一百万的研究参与者是非欧洲血统（非洲人、东亚人、西班牙人或南亚人）。

(资料图)

聚集在基因组中与骨骼生长有关的区域的12111个变体为身高提供了强有力的遗传预测。对于欧洲血统的人来说，所发现的变异体占身高变异的40%，而对于非欧洲血统的人来说要少得多，占10-20%。

成人的身高主要由我们的DNA编码的信息决定；高个子父母的孩子可能会更高，而矮个子父母的孩子往往更矮，尽管这些估计并不完美。一个小婴儿发展成一个成年人，以及遗传学在这一过程中的作用，长期以来一直是人类生物学的一个复杂和不甚了解的方面。以前最大的关于身高的全基因组关联研究采用了多达70万人的样本量；目前的样本量大约是早期研究的七倍。

这项研究是以前所未有的规模进行的，它提供了新的生物学细节和对个人身高或身矮原因的理解，遗传与各种特定的基因组区域有关。研究结果表明，仅占基因组20%以上的区域包含了与身高有关的大部分基因变体。

该研究的发现可以帮助医生识别那些无法达到遗传预测身高的人，这可能有助于诊断可能阻碍他们成长或影响他们健康的隐藏疾病或状况。这项研究还提供了一个宝贵的蓝图，说明如何能够利用全基因组研究来确定一种疾病的生物学特性，并随后确定其遗传成分。

后续研究需要更大的基因组多样性

虽然与以前的研究相比，这项研究有大量来自非欧洲血统的参与者，但研究人员强调，在基因组研究中需要更多多样性。

大多数可用的遗传数据都来自欧洲血统的人，因此全基因组研究并没有捕捉到全球范围内广泛的祖先多样性。增加非欧洲血统人群的全基因组研究的规模对于达到相同的饱和度和缩小不同人群预测准确性的差距至关重要。

该研究的共同第一作者、伦敦大学玛丽皇后学院计算生物学高级讲师Eirini Marouli博士说。"我们在研究500多万人的DNA方面完成了一项壮举，直到最近还被广泛认为是不可能的。"基因组研究是革命性的，可能是解决许多全球健康挑战的关键--其潜力是巨大的。如果我们能够在基因组水平上清楚地了解身高等性状，那么我们就可能拥有更好地诊断和治疗受基因影响的疾病的模型，例如，心脏病或精神分裂症。如果我们能够将基因组的特定部分与某些性状进行映射，那么它就为进一步广泛的定向、个性化治疗打开了大门，可以使世界各地的人们受益。"

了解更多：

https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y

关键词： 父母的孩子 基因差异

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