最新消息:基因剪刀能否拯救艾滋和帕金森?

2020 年的时候有这么一个新闻: 全国首例 “ 基因编辑 ” 成功治疗了地中海贫血。

到今天,之前被治愈的那两位患者已经成功正常生活两年了。


(资料图片仅供参考)

这个新闻呢,算是一个缩影,在基因编辑的帮助下,很多以往治疗起来困难,治疗负作用大的罕见病,以后也许有安全度比较高的治愈可能了。

嗯,今天就来跟大家聊聊这个听起来很科幻的词 「 基因编辑 」 吧。

基因编辑一直以来是一个很神奇的东西,因为它修改的是 DNA,而 DNA 是人类生命的底层密码。

所以,有这样一句话: 人类掌握了基因编辑的时候,就成为了 “ 上帝 ”。

通过这项技术,未来人类可以治愈各种遗传病、肿瘤,比如地中海贫血 (后文简称为地贫) 。

地贫是一种基因缺陷导致的血液病, 轻型不会有太大生活影响 ,而重型……如果不进行规范性治疗的话,会有比较大的概率在 10 岁之前死亡。

这个疾病也许你以前没听说过,它多发于地中海、中东等地区,但其实在我国不算少见,尤其广西、广东和贵州等。

刚刚随便知乎上搜了一个相关问题,有 109 个回答。。。

这个病很难治。。。

轻症还好,重症的话, 要么定期 20 天左右输血,要么就搞造血干细胞移植,才能活下去。

如果输血的话,还要辅助定期铁螯合治疗把身体里沉积的铁排出去,因为反复输血会导致铁过载,引发心力衰竭、肝病。采用这种方法不但终生要 “ 挂着血袋 ” 生活,经济负担也挺重。

根据湘雅的官方说法,湖南省 2020 年有近 500 例重型地贫患者,每年需消耗 8000 人次献血量。

如果搞移植的话,可以根治,但是得有合适配型,另外还要承担植入失败、感染的可能,而且特别烧钱。

2017 年后,广西重型地贫胎儿的干预率超 99% ▼

总之,都不算是特别好的办法。

对于很多患者来说,基因编辑是他们的希望,一个能让他们更好生活下去的希望。

基因编辑具体怎么治疗地贫呢?

接下来的部分, 为了方便理解,咱都简化着来说哈。

地贫的根源是 基因异常 ,那如果我们明确知道是什么基因异常导致了疾病,并能把它替换成正确的,不就解决了么?

那如何去定向编辑这个基因呢?

有 3 种定向基因编辑技术,比如 ZFN,TALENs,目前比较流行的是 CRISPR 基因编辑技术。

CRISPR 本身就是一段 DNA 序列,即基因,但它很特殊,具有 “ 重复 - 间隔 - 重复 ” 这一排列特征的异常重复序列,上游结构中还存在 Cas 基因 (一个无情的剪刀手) 。

当细菌被噬菌体感染的时候,噬菌体会把自己的 DNA 注入细菌细胞,如果细菌侥幸没死,Cas 基因会重拳出击把噬菌体 DNA 剪碎,而且还会整合到间隔序列里,记住这个病毒。

同种噬菌体如果舔着脸又来,CRISPR 转录的 RNA 会引导 Cas 基因定点切割噬菌体 DNA ,把它弄死。

利用这个原理,就能实现基因的敲除或敲入。

你只需要设计一段自己需要的 RNA,就可以引导 Cas 基因剪掉特定的东西。而如果在这个过程中加入一些特定外源 DNA,这些 DNA 可能会被整合进入断裂位置,这样就实现了精准敲入。

基于以上,治疗地贫的大致流程就是:先把患者体内把造血干细胞提取出来,在实验室操作,把突变基因弄正确了以后,再输回患者体内,正常的造血干细胞回到人体内, 会不断增殖、分化出更多具有正常功能血红蛋白的红细胞 ,重建造血功能。

尽管能治病是一件大好事,但肯定会有人担心, 修改人类的基因难道没有伦理问题么?

当然有,而且应用在治疗地贫上的基因编辑技术,是通过了技术、伦理审核的。

一来,用于地中海贫血上的基因编辑作用于病人 本身的体细胞,影响只会作用于患者本人。 这比基于 生殖细胞 (即精子、卵细胞或者受精卵) 进行的编辑争议要小得多,后者所造成的改变可以遗传,风险不可控。

二来,地贫目前并没有太好的根治方法,在以往有限的尝试中,尽管基因编辑的危险还没被完全发掘,但至少从有效程度上来说,未来很有发展空间。

基因编辑不仅仅能够治疗遗传性血液病,还能治疗一些免疫缺陷病、神经系统疾病。

比如 SCID, 这种遗传病的根源是,患者存在多个基因缺失导致特别容易受到细菌、病毒和真菌的感染而致病。

现在还有人在研究如何用基因编辑治疗帕金森、艾滋病、先天性黑蒙症 (一种遗传性视网膜疾病) 等等。

国内基因诊断的领军专家曾溢滔之前说,约 80% 的罕见病由遗传缺陷引起,约 50% 的罕见病在孩子出生时或儿童期即发病,且病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。

虽然罕见病发病率很低,但放到如此庞大的人口基数面前,患者总数还是非常客观。

希望随着科技的不断发展,早日让他们摆脱病痛吧。

关键词: 地中海贫血 造血干细胞

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